Logo - Norsk forening for cystisk fibrose

Se nyhetssaker om Om CF

CF - hva hvem hvordan

Her gir vi en oversiktsartikkel over hva CF er. For mer om hvordan det er å leve med CF, se de andre menypunktene under "Å leve med CF". Bruk vår ordliste for å få forklaringer på medisinske ord og uttrykk som er sentrale for CF.

Oppdatert 30. oktober 2017 

Introduksjon

Cystisk fibrose (CF) er en alvorlig arvelig multiorgansykdom som skyldes mutasjoner som gir feil i salt- og vanntransporten i kroppens celler. Denne feilen fører blant annet til seigt slim i lungene som skaper grobunn for infeksjoner. Begge foreldre er friske bærere, og ved hvert felles svangerskap er det 25 % sjanse for at barnet får CF. Hvert år fødes 50 nye bærere av CF-genet, og det er beregnet at det er rundt 148 000 bærere av genet i Norge. Ny utvikling innen medisinsk teknologi og legemidler har gitt en bedret diagnostikk, behandling og overlevelse ved sykdommen.

 

Forekomst

Hvert år fødes det 8-10 barn med CF i Norge, og det er nå rundt 325 personer (2016) som har sykdommen. Voksne mennesker med CF som er over 18 år representerer circa 60 prosent av populasjonen. Utredning av symptomer med ulike undersøkelser kan ta tid, og diagnosen kan fastsettes både i barne- og voksenalder. Fra 2012 er CF inkludert i det utvidete program for nyfødtscreening i Norge. Diagnosen baseres på genetisk analyse, svettetest og symptomer. 

 

Hva er feil

Genet for cystisk fibrose ble funnet på kromosom nr 7 i 1989. Genet har en feil som har oppstått ved en mutasjon, og mutasjonen fører til CF-sykdom. CF-genet kontrollerer produksjonen av et protein (Cystisk Fibrose Transmembran Conductance Regulator - CFTR) som har betydning for salt- og vanntransporten i cellemembranene i lunger og i fordøyelsessystemet. På grunn av denne genfeilen har personer med cystisk fibrose for lite væske i sekretet, og det fører til seigt og klebrig slim i luftveier og tarm. Det er i 2013 kartlagt nærmere 2000 genetiske varianter som klassifiseres i fem klasser med ulike grader av CF sykdom.

 

Tarmene - viktig med god ernæringsstatus

Den arvelige genfeilen gjør at opptaket av proteiner og fettstoffer fra maten i tarmene blir utilstrekkelig. Mange må ta enzymer i tablettform til måltidene for å hjelpe kroppen til å ta opp proteiner og fettstoffer fra maten. Dette kan resultere i problemer med å holde vekt og høyde, og gi generelt dårlig trivsel. Sykdommen kan også medføre CF-relatert diabetes og CF-relatert leversykdom. Ved CF er det dessuten av stor betydning å passe på god og nok mat for å opprettholde en god ernæringsstatus.

 

Lungekomplikasjon - seig sekret og infeksjoner

Den alvorligste komplikasjonen ved CF er i lungene, hvor seigt sekret ikke blir transportert ut av lungene og påvirker til et miljø for vekst av bakterier. Dette medfører gjentatte lungeinfeksjoner som man behandler med hyppig bruk av antibiotika etter mikrobiologisk dyrkning og resistensmønster.

 

Behandlingen

Behandlingen for CF er omfattende. Behandlingsregimet omfatter hjemmebehandling flere ganger daglig med inhalasjon av ulike slimløsende medikamenter, etterfulgt av lungefysioterapi for å få slimet opp fra lungene. For noen vil inhalasjon av antibiotika og intravenøs antibiotikabehandling være nødvendig i perioder. Dette kan med opplæring av sykepleier og lege gjøres hjemme av pasienten selv eller pårørende - alternativt på sykehus. Det kan også være nødvendig med tiltak som næringsdrikker og sondemat for å opprettholde god ernæringsstatus hos barn og voksne med CF.

 

Levealder og fremtidsutsikter

Den gjennomsnittlige levealder for mennesker med CF har økt betraktelig de siste 20 årene, og barn med CF forventes i dag å leve langt opp i voksen alder. I dag er det fokus på utdanning og yrkesvalg, yrkesaktivitet, samliv og familie. Denne utviklingen skyldes omfattende forskning for kvalitetsforbedring av CF omsorg og sterkt fokus på tverrfaglige og helhetlige hjelpetiltak i et livsløpsperspektiv, hvor daglig og tilpasset behandling er sentral. Utvikling innen genetisk forskning har medvirket til et nytt legemiddel rettet mot årsaken til sykdom for én CF-genvariant. Flere slike legemidler forventes de neste årene.

 

Individuelle variasjoner

Det er viktig å være klar over at CF har individuelle variasjoner av symptomer og sykdomsutvikling gjennom livsløpet. Behandlingen er symptomatisk og tilpasses den enkeltes behov. Noen har svært få symptomer og merker lite i hverdagen, mens andre igjen kan få store konsekvenser av sykdommen.

 

Spesialisert og tverrfaglig behandlingstilbud

Det er viktig at personer med CF er til regelmessig kontroll hos tverrfaglig helsepersonell med kompetanse innen cystisk fibrose i spesialisthelsetjenesten. Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF) på Oslo Universitetssykehus, Ullevål, er det sentrale kompetansemiljøet for CF i Norge, og tar i mot henvendelser fra både pasienter, pårørende og helsepersonell. NSCF tilbyr spesialisert og tverrfaglig behandlingstilbud for CF for både voksne og barn.

 

Hvordan NFCF kan hjelpe

Vi i Norsk forening for cystisk fibrose (NFCF) er til for dere som har sykdommen og deres pårørende. Vi har tillitsvalgte og likemenn som står til tjeneste hvis du har spørsmål eller trenger noen å snakke med. Våre fire regionavdelinger har arrangementer over hele landet hvor man kan møte likesinnede og utveksle erfaringer, få nye venner, få tilgang til forskningsnyheter om CF eller bare ha det hyggelig. 

 

Videoer

"Hva er cystisk fibrose?" Del av lengre film fra Norsk senter for cystisk fibrose

Denne animasjonsvideoen forklarer på en fin måte hva CF handler om. Fin for barn. Engelskspråklig:

 

Denne videoen forklarer hva som skaper CF på protein og cellenivå. Inkluderer forklaring på hvordan ulike typer mutasjoner gir ulike proteinfeil og dermed ulike sykdomstyper: 

*CFTR er proteinet som skaper CF. Proteinets fulle navn er Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator.

 

Første gang publisert: 15. mars 2009. Revidert 7. november 2016 av Sharon Gibsztein.
Skrevet av: Ellen Julie Hunstad, NFCF Fagrådet, og Sharon Gibsztein, nettansvarlig.

Videoer lagt til januar 2014.

 

 

 


Se også våre nyhetssaker om Om CF

Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen